syndrome de Wiskott-Aldrich, type 2

Libellé préféré : syndrome de Wiskott-Aldrich, type 2;

Synonymes NCIt : déficit en protéine interagissant avec le syndrome de Wiskott-Aldrich; déficit en WIP;

Acronyme CISMeF : WAS2;

Définition NCIt : Maladie autosomique récessive due à une (des) mutation (s) du gène NET F1, codant pour le membre de la protéine alpha / WASL. Elle est caractérisée par des infections récurrentes, un eczéma, une thrombocytopénie et une dysfonction des cellules T et NK.;

Détails

Identifiant d'origine

C176820;

CUI UMLS

C3281001;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- syndrome de Wiskott-Aldrich, type 2 [Phénotype OMIM]
Correspondances UMLS (même concept)
- syndrome de Wiskott-Aldrich, type 2 [Phénotype OMIM]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène WIPF1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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