syndrome des verrues, hypogammaglobulinémie, infections et syndrome de myélokathexis

Libellé préféré : syndrome des verrues, hypogammaglobulinémie, infections et syndrome de myélokathexis;

Synonymes NCIt : syndrome WHIM;

Acronyme CISMeF : WHIMS;

Définition NCIt : Le syndrome de déficit immunitaire autosomique dominant dû à une (des) mutation (s) du gène CXCR4, codant pour le récepteur de la chimiokine C-X-C de type 4. Il est caractérisé par une neutropénie, une hypogammaglobulinémie, une infection massive à papillomavirus humain (HPV) et une myélokathexis.;

Détails

Identifiant d'origine

C176819;

CUI UMLS

C0472817;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome WHIM [Maladie ORDO]
- Syndrome WHIM [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome WHIM [Descripteur PASCAL]
- Syndrome WHIM [Phénotype OMIM]
- syndrome WHIM [Concept SNOMED CT]
- syndrome WHIM [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome WHIM [MeSH Concept]
- syndrome WHIM - [Verrues-hypogammaglobulinémie-infections-myélokathexis] [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome WHIM [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome WHIM [Maladie ORDO]
- syndrome WHIM [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome WHIM [MeSH Concept]
- syndrome WHIM [Concept SNOMED CT]
- syndrome WHIM - [Verrues-hypogammaglobulinémie-infections-myélokathexis] [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène CXCR4 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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