déficit immunitaire associé à la LCK

Libellé préféré : déficit immunitaire associé à la LCK;

Synonymes NCIt : déficit en LCK (T Lymphocytes-specific protein TK); déficit en LCK; Immunodéficience 22;

Acronyme CISMeF : IMD22;

Définition NCIt : Une maladie autosomique récessive extrêmement rare due à des mutations du gène LCK, codant pour la tyrosine-protéine kinase Lck. Elle est caractérisée par une dysfonction des cellules T.;

Détails

Identifiant d'origine

C176808;

CUI UMLS

C4014233;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en LCK [Maladie ORDO]
- déficit immunitaire combiné sévère due à une carence en protéine-tyrosine kinase spécifique des lymphocytes [Concept SNOMED CT]
- déficit immunitaire combiné sévère par déficit en LCK [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- immunodéficience, type 22 [Phénotype OMIM]
- immunodéficience, type 22 [Concept DO]
Correspondances UMLS (même concept)
- immunodéficience, type 22 [Phénotype OMIM]
- immunodéficience, type 22 [Concept DO]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène LCK [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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