immunodéficience combinée sévère, autosomique récessive, à cellules T négatives, cellules B positives, cellules NK négatives

Libellé préféré : immunodéficience combinée sévère, autosomique récessive, à cellules T négatives, cellules B positives, cellules NK négatives;

Synonymes NCIt : déficit en JAK3;

Définition NCIt : Déficit immunitaire combiné sévère autosomique récessif par mutation (s) du gène JAK3, codant pour la tyrosine-protéine kinase JAK3. Il est caractérisé par une diminution des concentrations des cellules T et des cellules NK et par des concentrations normales de cellules B.;

CUI Metathesaurus NCI : CL1642745;

Détails

Identifiant d'origine

C176807;

CUI UMLS

C1833275;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Immunodéficience combinée sévère, autosomique récessive, T-, B+, NK- [Phénotype OMIM]
- immunodéficience combinée sévère, autosomique récessive, T-, B+, NK- [MeSH Concept Supplémentaire]
- immunodéficience combinée sévère, autosomique récessive, T-, B+, NK- [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Immunodéficience combinée sévère, autosomique récessive, T-, B+, NK- [Phénotype OMIM]
- immunodéficience combinée sévère à cellules T négatives et cellules B positives, due à une déficit en janus kinase 3 [Concept SNOMED CT]
- immunodéficience combinée sévère, autosomique récessive, T-, B+, NK- [MeSH Concept Supplémentaire]
- immunodéficience combinée sévère, autosomique récessive, T-, B+, NK- [MeSH Concept]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène JAK3 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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