immunodéficience combinée sévère, autosomique récessive, à cellules T négatives, cellules B positives, cellules NK positives

Libellé préféré : immunodéficience combinée sévère, autosomique récessive, à cellules T négatives, cellules B positives, cellules NK positives;

Synonymes NCIt : déficit en IL7R;

Définition NCIt : Déficit immunitaire combiné sévère autosomique récessif, dont le phénotype est causé par des mutations des gènes IL7R ou PTPRC, codant pour la sous-unité alpha du récepteur à l'interleukine-7 alpha et la tyrosine-protéine-phosphatase C (CD45) de type récepteur.;

Détails

Identifiant d'origine

C176804;

CUI UMLS

C1837028;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en CD45 [Maladie ORDO]
- Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en IL-7Ralpha [Maladie ORDO]
- Immunodéficience combinée sévère, autosomique récessive, T-, B+, NK+ [Phénotype OMIM]
- Immunodéficience combinée sévère, autosomique récessive, T-, B+, NK+ [MeSH Concept Supplémentaire]
- Immunodéficience combinée sévère, autosomique récessive, T-, B+, NK+ [MeSH Concept]
- déficit immunitaire combiné sévère T-B + par déficit en CD45 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en CD45 [Maladie ORDO]
- Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en IL-7Ralpha [Maladie ORDO]
- Immunodéficience combinée sévère, autosomique récessive, T-, B+, NK+ [Phénotype OMIM]
- Immunodéficience combinée sévère, autosomique récessive, T-, B+, NK+ [MeSH Concept Supplémentaire]
- Immunodéficience combinée sévère, autosomique récessive, T-, B+, NK+ [MeSH Concept]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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