déficit immunitaire associé à IL12RB1

Libellé préféré : déficit immunitaire associé à IL12RB1;

Synonymes NCIt : Immunodéficience 30; déficit en IL12RB1; déficit en récepteur B de l'IL-12;

Acronyme CISMeF : IMD30;

Définition NCIt : Maladie autosomique récessive causée par une mutation du gène IL12RB1, codant pour la sous-unité bêta-1 du récepteur à l'interleukine-12. Elle est caractérisée par une susceptibilité aux infections mycobactériennes. Le IL12RB1 associé à IL12RB2 induit un récepteur de haute affinité pour IL12. Le IL12RB1 associé au IL23R forme le récepteur de l'interleukine-23.;

Détails

Identifiant d'origine

C176800;

CUI UMLS

C4013949;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- immunodéficience, type 30 [Phénotype OMIM]
Correspondances UMLS (même concept)
- immunodéficience, type 30 [Phénotype OMIM]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène IL12RB1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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