expansion des cellules B avec NFKB et Anergie des cellules T

Libellé préféré : expansion des cellules B avec NFKB et Anergie des cellules T;

Acronyme CISMeF : BENTA; CARD 11/BENTA;

Définition NCIt : Maladie autosomique dominante due à une mutation hétérozygote de la lignée germinale dans le gène CARD11, codant pour la protéine 11 contenant un recrutement de caspase. Elle est caractérisée par une splénomégalie et une lymphocytose résultant d'une expansion polyclonale des cellules B.;

Détails

Identifiant d'origine

C176791;

CUI UMLS

C4551967;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Maladie BENTA [Maladie ORDO]
- anergie des cellules T et NFKV avec expansion des cellules B [Phénotype OMIM]
- maladie d'expansion des cellules B avec amplificateur des chaines légères kappa facteur nucléaire des cellule B activées et d'anergie des cellules T [Concept SNOMED CT]
Correspondances UMLS (même concept)
- anergie des cellules T et NFKV avec expansion des cellules B [Phénotype OMIM]
- maladie d'expansion des cellules B avec amplificateur des chaines légères kappa facteur nucléaire des cellule B activées et d'anergie des cellules T [Concept SNOMED CT]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène CARD11 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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