Libellé préféré : syndrome auto-inflammatoire NEMO avec mutation de l'exon 5;
Acronyme CISMeF : NDAS; IKBKG / NEMO NDAS.;
Définition NCIt : Le syndrome auto-inflammatoire dû à des variants du site de gouttière fonctionnelle
du gène IKBKG, résultant en une délétion dans le domaine C-terminal de la protéine
modulateur essentiel de la NEMO (NF-kappa-B) ou par une expression accrue d'une isoforme
sans le domaine codé par l'exon 5. Sur le plan clinique, il diffère des syndromes
d'immunodéficience causés par des mutations d'IKBKG responsables d'une perte fonctionnelle
et possédant des caractéristiques plus caractéristiques de la dermatose neutrophilique
atypique chronique avec une lipodystrophie et une température élevée (CANDLE).;
CUI Metathesaurus NCI : CL1642588;
Identifiant d'origine : C176752;
CUI UMLS : C5447415;
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- Pathologie reliée au(x) gène(s)
- Type(s) sémantique(s)
