Libellé préféré : mutation activatrice du gène JAK1;
Synonymes NCIt : mutation activatrice de JAK1;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un changement dans la séquence des nucléotides du gène JAK1 qui entraîne l'activation
constitutive de la tyrosine-protéine kinase JAK1 et de ses voies de signalisation
en aval. Ces mutations sont impliquées dans l'autoinflammation, la dysrégulation immunitaire
et l'éosinophilie (AIIDE).;
Traductions automatiques par l'ANS : Mutation du gène JTK3 activateur; JAK1 GOF.; Mutation du gène JAK1 activateur; Mutation du gène de Janus Kinase-1 activante; Mutation gain de fonction JAK1; Mutation activatrice de JAK1; Mutation du gène de la douleur de JAK1; Mutation activatrice JAK1; Mutation du gène d'activation JAK1; Mutation des gènes JAK1;
CUI Metathesaurus NCI : CL1642711;
Identifiant d'origine : C176671;
CUI UMLS : C5447362;
Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- Type(s) sémantique(s)
