déficit immunitaire 11B avec dermatite atopique

Libellé préféré : déficit immunitaire 11B avec dermatite atopique;

Synonymes NCIt : dermatite atopique avec élévation des IgE et éosinophilie;

Acronyme CISMeF : IMD11B; CARD11 / CID;

Définition NCIt : Maladie autosomique dominante par mutation (s) du gène CARD11, codant pour la protéine 11 contenant le domaine de recrutement de la caspase. Elle est caractérisée par l'apparition d'une dermatite atopique modérée à sévère en début d'enfance, des anomalies de l'activation des cellules T, une augmentation des IgE et une éosinophilie.;

CUI Metathesaurus NCI : CL786201;

Détails

Identifiant d'origine

C176630;

CUI UMLS

C4539957;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- immunodéficience, type 11b, avec dermatite atopique [Phénotype OMIM]
Correspondances UMLS (même concept)
- immunodéficience, type 11b, avec dermatite atopique [Phénotype OMIM]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène CARD11 [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène CARD11 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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