syndrome de déficit immunitaire-anomalies gastro-intestinales

Libellé préféré : syndrome de déficit immunitaire-anomalies gastro-intestinales;

Ressource obsolète : true;

Synonymes NCIt : atrésie intestinale multiple avec déficit immunitaire combiné;

Acronyme CISMeF : GIDID;

Définition NCIt : Maladie autosomique récessive due à une (des) mutation (s) du gène TTC7A codant pour la protéine répétée du tétratricopeptide 7A. Elle est caractérisée par une atrésie intestinale multiple, une atteinte multiviscérale et une dysfonction des cellules B et T.;

Détails

Identifiant d'origine

C176622;

CUI UMLS

C5234880;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- atrésies multiples de l'intestin et syndrome d'immunodéficience, type 1 [Phénotype OMIM]
- déficit gastrointestinal et syndrome d'immunodéficience [OMIM phenotypic series]
Correspondances UMLS (même concept)
- atrésies multiples de l'intestin et syndrome d'immunodéficience, type 1 [Phénotype OMIM]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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