neutropénie congénitale sévère autosomique récessive, type 5

Libellé préféré : neutropénie congénitale sévère autosomique récessive, type 5;

Synonymes NCIt : SCN-5 autosomique récessive; Neutropénie congénitale sévère type 5, autosomique récessive;

Acronyme CISMeF : SCN5;

Définition NCIt : Neutropénie congénitale sévère héréditaire de transmission autosomique récessive due à une (des) mutation (s) du gène VPS45, codant pour la protéine associée au tri des protéines vacuolaires. Elle est caractérisée par une dysfonction des neutrophiles, une absence de réponse au G-CSF, des infections menaçantes, une fibrose médullaire et une hématopoïèse extramédullaire rénale.;

Détails

Identifiant d'origine

C176612;

CUI UMLS

C3809031;

A pour site(s) associé(s)
- système hématopoïétique et lymphatique [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- système hématopoïétique et lymphatique [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Neutropénie congénitale sévère autosomique dominante, type 5 [Phénotype OMIM]
- Syndrome de neutropenie congénitale-myélofibrose-néphromégalie [Maladie ORDO]
- syndrome de neutropénie congénitale, myélofibrose, et néphromégalie [Concept SNOMED CT]
Correspondances UMLS (même concept)
- Neutropénie congénitale sévère autosomique dominante, type 5 [Phénotype OMIM]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène VPS45 [Concept NCIt]
Pathologie développée à partir de(s) cellule(s) normale(s)
- cellule hématopoïétique ou lymphoïde [Concept NCIt]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- tissu hématopoïétique et lymphoïde [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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