neutropénie congénitale sévère, autosomique dominante, type 2 - CISMeF
Neutropénie congénitale sévère, autosomique dominante, type 2Concept NCIt
Libellé préféré : neutropénie congénitale sévère, autosomique dominante, type 2;
Synonymes NCIt : SCN-2 autosomique dominante;
Acronyme CISMeF : SCN2;
Définition NCIt : Neutropénie congénitale sévère héréditaire de transmission autosomique dominante due
à une (des) mutation (s) du gène GFI1 codant la protéine de doigt de zinc Gfi-1.;