susceptibilité à épidermodysplasie verruciforme, type 4

Libellé préféré : susceptibilité à épidermodysplasie verruciforme, type 4;

Synonymes NCIt : Déficit en RhoH;

Acronyme CISMeF : EV4;

Définition NCIt : Maladie autosomique récessive due à une (des) mutation (s) du gène RHOH, codant pour la protéine Rho-related GTP-binding protein RhoH. Elle se manifeste dans l'enfance et se caractérise par des anomalies du développement et de la signalisation des lymphocytes T, ce qui conduit à une augmentation de la susceptibilité à certains virus de papillomes humains (VPH) qui provoquent des lésions cutanées verruqueuses qui ne répondent pas au traitement.;

CUI Metathesaurus NCI : CL968145;

Détails

Identifiant d'origine

C176608;

CUI UMLS

C4749042;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit immunitaire à cellules T avec épidermodysplasie verruciforme [Maladie ORDO]
- déficit immunitaire à cellules T due à un déficit en ras homolog family member H [Concept SNOMED CT]
- prédisposition à l'épidermodysplasie verruciforme, type 4 [Phénotype OMIM]
Correspondances UMLS (même concept)
- prédisposition à l'épidermodysplasie verruciforme, type 4 [Phénotype OMIM]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène RHOH [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène RHOH [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- Fait [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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