immunodéficience combinée sévère par déficit en RAG2

Libellé préféré : immunodéficience combinée sévère par déficit en RAG2;

Synonymes NCIt : déficit en RAG2; immunodéficience combinée sévère, à cellules T négatives, à cellules B négatives, RAG2;

Acronyme CISMeF : SCID-RAG2;

Définition NCIt : Maladie autosomique récessive due à une (des) mutation (s) du gène RAG2, codant pour la V (D) J recombinaison-activant la protéine 2. Elle est caractérisée par un déficit immunitaire combiné sévère qui est à la fois négatif aux lymphocytes T et B.;

CUI Metathesaurus NCI : CL1642664;

Détails

Identifiant d'origine

C176607;

CUI UMLS

C5447329;

Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène RAG2 [Concept NCIt]
Pathologie pouvant avoir la(les) anomalie(s) moléculaire(s)
- mutation du gène RAG2 [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène RAG1 [Concept NCIt]
- gène RAG2 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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