Libellé préféré : immunodéficience combinée sévère par déficit en RAG2;
Synonymes NCIt : déficit en RAG2; immunodéficience combinée sévère, à cellules T négatives, à cellules B négatives,
RAG2;
Acronyme CISMeF : SCID-RAG2;
Définition NCIt : Maladie autosomique récessive due à une (des) mutation (s) du gène RAG2, codant pour
la V (D) J recombinaison-activant la protéine 2. Elle est caractérisée par un déficit
immunitaire combiné sévère qui est à la fois négatif aux lymphocytes T et B.;
CUI Metathesaurus NCI : CL1642664;
Identifiant d'origine : C176607;
CUI UMLS : C5447329;
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- Pathologie reliée au(x) gène(s)
- Type(s) sémantique(s)
