Libellé préféré : immunodéficience combinée sévère par déficit en RAG1;
Synonymes NCIt : déficit en RAG1; immunodéficience combinée sévère, à cellules T négatives, à cellules B négatives,
RAG1;
Acronyme CISMeF : SCID-RAG1;
Définition NCIt : Maladie héréditaire due à une mutation (s) du gène RAG1, codant pour la protéine 1
activatrice de la recombinaison V (D) J. Elle est caractérisée par un déficit immunitaire
combiné sévère, à la fois négatif aux lymphocytes T et B.;
CUI Metathesaurus NCI : CL1642663;
Identifiant d'origine : C176606;
CUI UMLS : C5447328;
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- Pathologie reliée au(x) gène(s)
- Type(s) sémantique(s)
