immunodéficience combinée sévère par déficit en RAG1 - CISMeF
Immunodéficience combinée sévère par déficit en RAG1Concept NCIt
Libellé préféré : immunodéficience combinée sévère par déficit en RAG1;
Synonymes NCIt : déficit en RAG1; immunodéficience combinée sévère, à cellules T négatives, à cellules B négatives,
RAG1;
Acronyme CISMeF : SCID-RAG1;
Définition NCIt : Maladie héréditaire due à une mutation (s) du gène RAG1, codant pour la protéine 1
activatrice de la recombinaison V (D) J. Elle est caractérisée par un déficit immunitaire
combiné sévère, à la fois négatif aux lymphocytes T et B.;