Libellé préféré : immunodéficience combinée sévère par déficit en CD45;
Synonymes NCIt : immunodéficience combinée sévère, à cellules T négatives, cellules B / cellules NK
positives, PTPRC; déficit en CD45;
Acronyme CISMeF : SCID-PTPRC;
Définition NCIt : Maladie autosomique récessive due à une (des) mutation (s) du gène PTPRC (CD45), codant
pour la tyrosine-protéine phosphatase de type récepteur. Elle est caractérisée par
un déficit immunitaire combiné sévère, négatif aux lymphocytes T, à cellules B positif
et à cellules NK positives.;
CUI Metathesaurus NCI : CL1642666;
Identifiant d'origine : C176605;
CUI UMLS : C5447327;
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- Pathologie reliée au(x) gène(s)
- Type(s) sémantique(s)
