allèle sauvage RFXAP

Libellé préféré : allèle sauvage RFXAP;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage RFXAP est situé dans les environs du 13q13.3 et est d'une longueur d'environ 10 kb. Cet allèle, qui code la protéine associée au facteur X régulateur, joue un rôle dans la promotion de la transcription du gène majeur d'histocompatibilité de classe II. La mutation du gène est associée à un syndrome de type II (déficit en lymphocytes de classe II), groupe de complémentation D.;

Traductions automatiques par l'ANS : RFXAP wt Allele; Protéine wt d'Allele associée au facteur X de régulation;

CUI Metathesaurus NCI : CL1642408;

Numéro GenBank : Y12812;

Détails

Identifiant d'origine

C176576;

CUI UMLS

C5445025;

Gène ayant pour localisation chromosomique
- 13q13.3 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- activation de la transcription [Concept NCIt]
- processus du système immunitaire [Concept NCIt]
- régulation transcriptionnelle [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie d'immunodéficience primaire [Concept NCIt]
- voie de présentation et de traitement de l'antigène [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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