allèle sauvage RFX5

Libellé préféré : allèle sauvage RFX5;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage RFX5, situé dans le voisinage de 1q21.3, est d'une longueur d'environ 7 kb. Cet allèle, qui code la protéine de liaison de l'ADN RFX5, joue un rôle dans la régulation de l'expression du gène majeur d'histocompatibilité de classe II. La mutation du gène est associée au syndrome des lymphocytes nus de type II (déficit en MHC de classe II), groupes de complémentation C et E.;

Traductions automatiques par l'ANS : Facteur régulateur X5 wt Allele; Facteur régulateur X-5; Groupe des facteurs régulateurs X, 5 (Influences HLA de classe II expression); RFX5 wt Allele;

CUI Metathesaurus NCI : CL1642403;

Numéro GenBank : NM_000449;

Détails

Identifiant d'origine

C176567;

CUI UMLS

C5445024;

Gène ayant pour localisation chromosomique
- 1q21.3 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- activation de la transcription [Concept NCIt]
- processus du système immunitaire [Concept NCIt]
- régulation transcriptionnelle [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie d'immunodéficience primaire [Concept NCIt]
- voie de présentation et de traitement de l'antigène [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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