allèle sauvage AK2

Libellé préféré : allèle sauvage AK2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage AK2 est situé à proximité de 1p35.1 et mesure environ 73 kb. Cet allèle, qui code l'adénylate kinase 2, la protéine mitochondriale, joue un rôle dans l'homéostasie énergétique cellulaire et le métabolisme des nucléotides adényliques. La mutation du gène est associée à une dysgénésie réticulaire.;

Traductions automatiques par l'ANS : ADK2; AK2 wt Allele; Adenylate kinase 2 wt Allele; adénylate kinase, myokinase mitochondriale; Adénylate kinase isoenzyme 2, gène mitochondrial;

CUI Metathesaurus NCI : CL1642393;

Numéro GenBank : U84371;

Détails

Identifiant d'origine

C176486;

CUI UMLS

C5445023;

Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- métabolisme énergétique [Concept NCIt]
- processus de phosphorylation [Concept NCIt]
- processus métabolique des nucléotides [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie du métabolisme des purines [Concept NCIt]
- voie métabolique de la thiamine [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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