" /> allèle sauvage ITCH - CISMeF





Libellé préféré : allèle sauvage ITCH;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage ITCH est situé dans les environs du 20q11.22 et est d'une longueur d'environ 178 kb. Cet allèle, codant pour la protéine homologue ubiquitine-protéine ligase Itchy, est impliqué dans la régulation de la dégradation protéique ubiquitinée des protéines de la voie inflammatoire. La mutation du gène est associée à une maladie multisystémique auto-immune avec dysmorphie faciale (ADMFD).;

Traductions automatiques par l'ANS : genre Itchy (Mouse Homolog) E3 Ubiquitin Protein Ligase; ITCH wt Allele; Itchy E3 Ubiquitin Protein Ligase, Mouse, Homolog of Gene; NAPP1.; AIF4; AIP4; DMFC; Protéine ligase de l'ubiquitine de type Itchy E3 (souris); genre Itchy E3 Ubiquitin Protein Ligase; Itchy E3 Ubiquitin Protein ligase wt Allele;

CUI Metathesaurus NCI : CL1642504;

Numéro GenBank : AF095745;

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28/03/2024


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