allèle sauvage ITCH

Libellé préféré : allèle sauvage ITCH;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage ITCH est situé dans les environs du 20q11.22 et est d'une longueur d'environ 178 kb. Cet allèle, codant pour la protéine homologue ubiquitine-protéine ligase Itchy, est impliqué dans la régulation de la dégradation protéique ubiquitinée des protéines de la voie inflammatoire. La mutation du gène est associée à une maladie multisystémique auto-immune avec dysmorphie faciale (ADMFD).;

Traductions automatiques par l'ANS : genre Itchy (Mouse Homolog) E3 Ubiquitin Protein Ligase; ITCH wt Allele; Itchy E3 Ubiquitin Protein Ligase, Mouse, Homolog of Gene; NAPP1.; AIF4; AIP4; DMFC; Protéine ligase de l'ubiquitine de type Itchy E3 (souris); genre Itchy E3 Ubiquitin Protein Ligase; Itchy E3 Ubiquitin Protein ligase wt Allele;

CUI Metathesaurus NCI : CL1642504;

Numéro GenBank : AF095745;

Détails

Identifiant d'origine

C176436;

CUI UMLS

C5444173;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- itchy E3 ubiquitin protein ligase [Gène ORDO]
- maladie autoimmune syndromique multisystème [Phénotype OMIM]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 20q11.22 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- dégradation de protéines ubiquitinylées [Concept NCIt]
- processus du facteur immunologique [Concept NCIt]
- ubiquitinylation [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de l'endocytose [Concept NCIt]
- voie de la protéolyse médiée par l'ubiquitine [Concept NCIt]
- voie de signalisation NFAT dépendent de la calcineurine dans les lymphocytes [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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