allèle sauvage NLRC4

Libellé préféré : allèle sauvage NLRC4;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain NLRC4 de type sauvage, situé dans le voisinage de 2p22.3, est d'une longueur d'environ 41 kb. Cet allèle, qui code la famille des NLR protéine à domaine CARD 4, joue un rôle dans l'immunité et l'apoptose. La mutation du gène est associée à un syndrome auto-inflammatoire familial au froid de type 4 et à une autoinflammation associée à une entérocolite infantile.;

Traductions automatiques par l'ANS : CLANB; FCAS4; CLAN1; Récepteur de type NOD du gène C4; Famille à domaine de recrutement de la caspase de gène membre 12; AIFEC; NLR Famille CARD contenant 4 wt Allele; Domaine d'oligomérisation liant les nucléotides à répétitions riches en leucines et à domaine CARD contenant 4 gènes; CLANC; UNQ6189 / PRO20215; NLRC4 wt Allele; CLAND; CLANA; IPAF.; CARD12; CLR2.1; CLAN; Famille des NLR de type CARD-4;

CUI Metathesaurus NCI : CL1413181;

Numéro GenBank : AF376061;

Détails

Identifiant d'origine

C175711;

CUI UMLS

C5444422;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Clan [Concept UNESCO]
- NLR family CARD domain containing 4 [Gène ORDO]
- Syndrome familial auto-inflammatoire au froid associé à NLRC4 [Maladie ORDO]
- autoinflammation avec entérocolite infantile [Phénotype OMIM]
- syndrome familial auto-inflammatoire au froid, type 4 [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- activation de la caspase [Concept NCIt]
- immunité [Concept NCIt]
- processus du système immunitaire [Concept NCIt]
- réponse inflammatoire [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de signalisation du récepteur NOD-Like [Concept NCIt]
- voie de l'effecteur du p53 [Concept NCIt]
- voie de la salmonelle [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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