surdité autosomique récessive 36

Libellé préféré : surdité autosomique récessive 36;

Acronyme CISMeF : DFNB36;

Définition NCIt : Affection autosomique récessive due à une (des) mutation (s) du gène ESPN, codant pour l'espine. Elle est caractérisée par une surdité neurosensorielle profonde.;

Détails

Identifiant d'origine

C174436;

CUI UMLS

C3496242;

A pour site(s) associé(s)
- oreille [Concept NCIt]
- tête et cou [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- surdité, autosomique récessive, type 36 [MeSH Concept Supplémentaire]
- surdité, autosomique récessive, type 36 [MeSH Concept]
- surdité, autosomique récessive, type 36, avec ou sans atteinte vestibulaire [Phénotype OMIM]
Correspondances UMLS (même concept)
- surdité, autosomique récessive, type 36 [MeSH Concept Supplémentaire]
- surdité, autosomique récessive, type 36 [MeSH Concept]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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