allèle sauvage CCNK

Libellé préféré : allèle sauvage CCNK;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle CCNK humain de type sauvage est situé aux environs de 14q32.2 et est d'une longueur d'environ 54 kb. Cet allèle code la protéine cyclin-K est impliqué dans la régulation de la phosphorylation de l'ARN polymérase. La mutation du gène est associée à un trouble du développement intellectuel, avec un hypertélorisme et un faciès particulier.;

Traductions automatiques par l'ANS : CCNK wt Allele; CYCK; CPR4; IDDHDF; Cyclin K wt Allele;

CUI Metathesaurus NCI : CL1407633;

Numéro GenBank : AF060515;

Détails

Identifiant d'origine

C173867;

CUI UMLS

C5401290;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 14q32.2 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- Contrôle du cycle cellulaire [Concept NCIt]
- processus de phosphorylation des protéines [Concept NCIt]
- processus du cycle cellulaire [Concept NCIt]
- régulation transcriptionnelle [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de l'effecteur du p53 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- trouble du développement intellectuel, avec hypertélorisme et faciès distinctif [Phénotype OMIM]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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