Libellé préféré : déficit en PIGA;
Synonymes NCIt : anomalie des protéines de l'ancre PIGA GPI; déficit en protéine ancrée de PIGA GPI; déficit en phosphatidylinositol N-acétylglucosaminyltransférase sousunité A;
Définition NCIt : Un trouble héréditaire récessif lié à l'X dû à la perte de mutations fonctionnelles
du gène PIGA. Elle est caractérisée par un défaut de synthèse des IPP. Les patients
peuvent développer une hémoglobinurie nocturne paroxystique somatique (HPN) ou de
multiples anomalies congénitales-hypotonie-épilepsie syndrome 2 (MCAHS2 ; encéphalopathie
épileptique infantile précoce, 20 ; EIEE20).;
CUI Metathesaurus NCI : CL1407302;
Identifiant d'origine : C173571;
CUI UMLS : C5420267;
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- Type(s) sémantique(s)
