allèle sauvage PKP2

Libellé préféré : allèle sauvage PKP2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage PKP2 est localisé aux environs de 12p11.21 et mesure une longueur d'environ 106 kb. Cet allèle, qui code la protéine de plakophiline-2, joue un rôle dans la structure des desmosomes. La mutation du gène est associée à une dysplasie ventriculaire droite 9 arythmogène.;

Traductions automatiques par l'ANS : PKP2 wt Allele; ARVD9.; Plakophiline 2 wt Allele;

CUI Metathesaurus NCI : CL1407471;

Numéro GenBank : X97675;

Détails

Identifiant d'origine

C173498;

CUI UMLS

C5401217;

Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- adhérence cellulaire [Concept NCIt]
- kératinisation [Concept NCIt]
- processus cellule-cellule [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Dysplasie ventriculaire droite arythmogène familial, type 9 [Phénotype OMIM]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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