allèle sauvage GAMT

Libellé préféré : allèle sauvage GAMT;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage GAMT est situé dans les environs de 19p13.3 et mesure environ 5 kb. Cet allèle, qui code la protéine N-méthyltransférase du guanidinoacétate, joue un rôle dans la synthèse de la créatine à partir de l'arginine et de la glycine. La mutation du gène est associée à un syndrome de déficit en créatine cérébrale de type 2.;

Traductions automatiques par l'ANS : Guanidinoacetate methyltransferase; HEL-S-20.; GAMT wt Allele; TP53I2; Guanidinoacetate N-methyltransferase wt Allele; PIG2;

CUI Metathesaurus NCI : CL1407488;

Numéro GenBank : Z49878;

Détails

Identifiant d'origine

C173491;

CUI UMLS

C5401275;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- guanidinoacetate N-methyltransferase [Gène ORDO]
- guanidinoacetate N-methyltransferase [Descripteur MeSH]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 19p13.3 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- biosynthèse [Concept NCIt]
- méthylation [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie du métabolisme de l'arginine et de la proline [Concept NCIt]
- voie du métabolisme de la glycine, de la sérine et de la thréonine [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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