allèle sauvage TARS1

Libellé préféré : allèle sauvage TARS1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage TARS1 est situé à proximité de 5p13.3 et mesure environ 29 kb. Cet allèle, qui code la thréonine-ARNt ligase 1, protéine cytoplasmique, joue un rôle dans l'aminoacylation de l'ARNt. La mutation du gène est associée à la trichothiodystrophie non photosensible (trichothiodystrophie 7).;

Traductions automatiques par l'ANS : TTD7; Threonine tRNA ligase 1, gène cytoplasmique; LARMES; TARS1 wt Allele; Threonyl-tRNA synthetase 1 wt Allele; Threonyl tRNA synthetase, gène cytoplasmique; ThrRS;

CUI Metathesaurus NCI : CL1407183;

Numéro GenBank : AK095852;

Détails

Identifiant d'origine

C173322;

CUI UMLS

C5401271;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Goudrons [MeSH Concept]
- Larmes [Système LOINC]
- goudrons [Code ATC]
- goudrons [Descripteur MeSH]
- goudrons [DeCS]
- larmes [Descripteur MeSH]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 5p13.3 [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de la biosynthèse de l'aminoacyl-tARN [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- trichothiodystrophie non photosensible de type 7 [Phénotype OMIM]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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les documents destinés aux patients