allèle sauvage UVSSA

Libellé préféré : allèle sauvage UVSSA;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain UVSSA de type sauvage est situé aux environs de 4p16.3 et est d'une longueur d'environ 42 kb. Cet allèle, qui code la protéine A stimulée par les UV, joue un rôle dans la réparation de l'excision des nucléotides couplés à la transcription et l'ubiquitination protéique. La mutation du gène est associée à un syndrome 3 de sensibilité aux UV.;

Traductions automatiques par l'ANS : UVSS3; UVSSA wt Allele; KIAA1530; Protéine A wt d'Allele stimulée par les rayons UV;

CUI Metathesaurus NCI : CL1407297;

Numéro GenBank : BC021930;

Détails

Identifiant d'origine

C173239;

CUI UMLS

C5401285;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome de sensibilité aux UV, type 3 [Phénotype OMIM]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 4p16.3 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- Réparation par excision de nucléotides [Concept NCIt]
- réparation de l'ADN [Concept NCIt]
- ubiquitinylation [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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