Libellé préféré : Mutation d’un gène activant Activating GNAQ;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un changement dans la séquence des nucléotides du gène GNAQ, soit l'activation constitutive
de la sous-unité alpha de la protéine G (q) liant les nucléotides guanyliques et de
ses voies de signalisation en aval.;
Traductions automatiques par l'ANS : Mutation par activation du GNAQ; Mutation des gènes SWS activants; Mutation du gène activateur G-ALPHA-q; Mutation du gène GNAQ activateur; Mutation du gène d'activation du gène GNAQ; Mutation du gène CMC1 activateur; Mutation du gène GAQ activateur; Mutation activatrice du GNAQ; Protéine G de liaison aux nucléotides guanyliques activatrice, mutation du gène du
polypeptide Q; Mutation du gène codant pour la protéine G activante;
CUI Metathesaurus NCI : CL1406506;
Identifiant d'origine : C172377;
CUI UMLS : C5419623;
Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- Type(s) sémantique(s)
