Libellé préféré : mutation délétère du gène TSC1;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une mutation du gène TSC1 associée à un risque accru de maladies.;
Traductions automatiques par l'ANS : Sclérose tubéreuse délirante de type 1; Mutation de gènes TSC délirants; Mutation tSC1 délirante; Mutation du gène de Hamartin avec retard de développement; Mutation de gènes TSC1 délirants;
CUI Metathesaurus NCI : CL1406487;
Identifiant d'origine : C172356;
CUI UMLS : C5419603;
Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
Type(s) sémantique(s)