Libellé préféré : mutation délétère du gène SEM1;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une mutation du gène SEM1 associée à un risque accru de maladies.;
Traductions automatiques par l'ANS : Mutation du gène Shfdg1 délétère; Mutation du gène Deleterious C7orf76; Mutation de gène délimité dans les gènes Split Hand / Split-Foot 1; Mutation de gènes DSS1 délirants; Mutation du gène SHSF1 avec retard de développement; Mutation délirante du gène ECD; Mutation du gène SHFM1 délétère; Mutation distale SHFM1; Mutation délirante de SEM1; Mutation des gènes SEM1 délirants; Mutation du gène SHFD1 délétère; Mutation du gène du complexe du protéasome du SEM1 26S délétère;
CUI Metathesaurus NCI : CL1406477;
Identifiant d'origine : C172346;
CUI UMLS : C5419594;
Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- Type(s) sémantique(s)
