allèle UGT1A1*60

Libellé préféré : allèle UGT1A1*60;

Définition NCIt : L'allèle humain UGT1A1 * 60 est situé dans le voisinage de 2q37 et est d'une longueur d'environ 13 kb. Cet allèle, qui code la protéine UDP-glucuronosyltransférase 1-1, est associé au catabolisme des petites molécules lipophiles. L'expression homozygote de l'allèle UGT1A1 * 60 est associée au syndrome de Crigler-Najjar type II et à une expression hétérozygote est associée au syndrome de Gilbert.;

Traductions automatiques par l'ANS : UGT1A1 c.-3279T G; UGT1A1 * 60 Allele; UDP Glucuronosyltransferase family 1 member A1 * 60 Allele; UDP Glycosyltransferase 1 family, polypeptide A1 c.-3279T G; UDP Glycosyltransferase 1 family, polypeptide A1 * 60 Allele; UDP Glucuronosyltransferase family 1 member A1 c.-3279T G; UGT1A1 * 60;

CUI Metathesaurus NCI : CL1405637;

Détails

Identifiant d'origine

C171642;

CUI UMLS

C5421334;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- glycosylation [Concept NCIt]
- processus métabolique des oestrogènes [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients