allèle UGT1A1*6

Libellé préféré : allèle UGT1A1*6;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle UGT1A1 * 6 humain est situé dans le voisinage de 2q37 et est d'une longueur d'environ 13 kb. Cet allèle, qui code la protéine UDP-glucuronosyltransférase 1-1 * 6 joue un rôle dans la transformation de petites molécules lipophiles en métabolites hydrosolubles. L'expression homozygote de l'allèle UGT1A1 * 6 est associée à une diminution de l'activité enzymatique et au syndrome de Gilbert, une hyperbilirubinémie néonatale et une hyperbilirubinémie non conjuguée intermittente.;

Traductions automatiques par l'ANS : UGT1A1 NM _ 000463.3 : c.211G A; UGT1A1 * 6; UGT1A1 * 6 Allele; UDP Glucuronosyltransferase family 1 member A1 * 6 Allele; UDP Glucuronosyltransferase family 1 member A1 c.211G A; NM _ 000463.3 : c.211G A; UDP Glycosyltransferase 1 family, polypeptide A1 c.211G A; UGT1A1 c.211G A; UDP Glycosyltransferase 1 family, polypeptide A1 * 6 Allele;

CUI Metathesaurus NCI : CL1405844;

Code SNP : rs4148323;

Détails

Identifiant d'origine

C171641;

CUI UMLS

C5419231;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- glycosylation [Concept NCIt]
- processus métabolique des oestrogènes [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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