Libellé préféré : mutation délétère du gène ATRX;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Modification de la séquence nucléotidique du gène ATRX associée à un risque accru
de maladies.;
Traductions automatiques par l'ANS : Mutation de gènes délirants de RAD54L; Mutation de gènes XH2 délirants; Mutation du gène ATRX retardé; Mutation du gène de l'ablation de la chromatine ATRX; Mutation du gène Deleterious RAD54; Mutation du gène ZNF-HX tardif; Mutation ATRX délirante; Mutation de gène d'homolog de RAD54 avec retard; Mutation de gènes XNP délirants; Syndrome d'alpha-thalassémie / syndrome de retard mental lié à l'X;
CUI Metathesaurus NCI : CL1405447;
Identifiant d'origine : C171073;
CUI UMLS : C5400848;
Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
Type(s) sémantique(s)