allèle sauvage RUBCN

Libellé préféré : allèle sauvage RUBCN;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage RUBCN est situé à proximité de 3q29 et a une longueur d'environ 81 kb. Cet allèle, qui code les domaines Run Beclin-1-interacting et cysteine-rich domain-containing protein, est impliqué dans la modulation de l'endosome et de la maturation de l'autophagosome. La mutation du gène est associée à une ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive 15.;

Traductions automatiques par l'ANS : KIAA0226; RUNDATAXINE; RUBICON; SCAR15.; RDTX; Régulateur de l'autophagie Rubicon wt Allele; Rubra wt Allele;

CUI Metathesaurus NCI : CL1382997;

Numéro GenBank : D86979;

Détails

Identifiant d'origine

C170835;

CUI UMLS

C5401267;

Gène ayant pour localisation chromosomique
- 3q29 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- autophagie [Concept NCIt]
- effet antimicrobien [Concept NCIt]
- inhibition de l'endocytose [Concept NCIt]
- inhibition de la phagocytose [Concept NCIt]
- processus de transport [Concept NCIt]
- transport intracellulaire [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de régulation de l'autophagie [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

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