Libellé préféré : XPC NP_004619.3:p.S346P;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un changement au niveau du résidu d'acides aminés à la position 346 de la protéine
de réparation de l'ADN qui complémente les cellules XP-C où la sérine a été remplacée
par la proline.;
Traductions automatiques par l'ANS : XPC NP _ 004619.3 : p.S346P; XPC p.Ser346Pro; XPC S346P.; Protéine Ser346Pro du groupe C de Xeroderma pigmentosum; XPC Ser346Pro; Protéine S346P du groupe C du xeroderma pigmentosum; XPC p.S346P; NP _ 004619.3 : p.S346P; XPC NP _ 004619.3 : p.Ser346Pro; NP _ 004619.3 : p.Ser346Pro; Protéine de réparation de l'ADN complément des cellules XP-C S346P; Protéine de réparation de l'ADN complément des cellules XP-C Ser346Pro;
CUI Metathesaurus NCI : CL1379021;
PubMed : 31026031;
Identifiant d'origine : C169091;
CUI UMLS : C5239379;
Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- Type(s) sémantique(s)
