Libellé préféré : mutation inactivante du gène ATRX;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Modification de la séquence nucléotidique du gène ATRX qui inhibe l'expression ou
la traduction d'une protéine régulatrice transcriptionnelle inactive de l'ATRX.;
Traductions automatiques par l'ANS : Mutation du gène de l'ablation de la chromatine ATRX; Mutation de gène inactivant RAD54L; Mutation de gène ZNF-HX inactivant; Alpha-thalassémie inactivante / syndrome de retard mental Mutation liée à l'X; Mutation perte de fonction de l'ATRX; Mutation de gène XH2 inactivant; Mutation du gène RAD54 inactivant; Mutation de gène XNP inactivant; Mutation du gène de perte de fonction ATRX; Mutation du gène ATRX inactivant; Mutation perte de fonction ATRX; Mutation du gène de la perte de fonction ATRX; Inactivation des gènes ATRX; Mutation inactivante de l'ATRX; Mutation de gène homologue de RAD54 inactivante;
CUI Metathesaurus NCI : CL972083;
Identifiant d'origine : C167094;
CUI UMLS : C5238260;
- Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- Type(s) sémantique(s)