Libellé préféré : NF1 NP_001035957.1:p.S2309Cfs*10;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une modification de la composition en acides aminés de la protéine de neurofibromine,
dans laquelle une mutation frameshift entraîne la substitution de la sérine à la postion
2093 par une cystéine et neuf acides aminés non canoniques suivis par un codon stop.;
Traductions automatiques par l'ANS : Neurofibromine S2309Cfs * 10; NF1 p.S2309Cfs * 10; NF1 S2309Cfs * 10; Protéine apparentée à la neurofibromatose NF-1 p.S2309Cfs * 10; NF1 NP _ 001035957.1 : p.Ser2309CysfsTer10; NP _ 001035957.1 : p.S2309Cfs * 10; Neurofibromine Ser2309CysfsTer10; NF1 p.Ser2309CysfsTer10; Protéine apparentée à la neurofibromatose NF-1 Ser2309CysfsTer10; NF1 Ser2309CysfsTer10; NP _ 001035957.1 : p.Ser2309CysfsTer10; NF1 NP _ 001035957.1 : p.S2309Cfs * 10;
CUI Metathesaurus NCI : CL972054;
PubMed : 31026031;
Identifiant d'origine : C167062;
CUI UMLS : C5238231;
Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- Produit de gène étant une variante de
- Type(s) sémantique(s)
