Libellé préféré : NF1 NM_001042492.2:c.4394A G;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une substitution de nucléotides en position 4394 dans la séquence de codage du gène
NF1 où l'adénine a été mutée à la guanine.;
Traductions automatiques par l'ANS : NFNS c.4394A G; neurofibromine 1 c.4394A G; NF1 NM _ 001042492.2 : c.4394A G; NM _ 001042492.2 : c.4394A G; NF1 c.4394A G;
CUI Metathesaurus NCI : CL972049;
Code SNP : rs786202492;
Identifiant d'origine : C167059;
CUI UMLS : C5238228;
Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- Type(s) sémantique(s)
