NF1 NM_001042492.2:c.4394A G

Libellé préféré : NF1 NM_001042492.2:c.4394A G;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une substitution de nucléotides en position 4394 dans la séquence de codage du gène NF1 où l'adénine a été mutée à la guanine.;

Traductions automatiques par l'ANS : NFNS c.4394A G; neurofibromine 1 c.4394A G; NF1 NM _ 001042492.2 : c.4394A G; NM _ 001042492.2 : c.4394A G; NF1 c.4394A G;

CUI Metathesaurus NCI : CL972049;

Code SNP : rs786202492;

Détails

Identifiant d'origine

C167059;

CUI UMLS

C5238228;

Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène NF1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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