variant de la protéine NF1

Libellé préféré : variant de la protéine NF1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une variation dans la séquence des acides aminés pour la protéine de neurofibromine.;

Traductions automatiques par l'ANS : Variant de la protéine NF1; Variant de la protéine neurofibromine; Protéine variante de la protéine-1 apparentée à la neurofibromatose;

CUI Metathesaurus NCI : CL972050;

Détails

Identifiant d'origine

C167058;

CUI UMLS

C5238227;

Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène NF1 [Concept NCIt]
Produit de gène étant une variante de
- neurofibromine [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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