neutropénie congénitale sévère autosomique dominante

Libellé préféré : neutropénie congénitale sévère autosomique dominante;

Synonymes NCIt : SCN autosomique dominante;

Définition NCIt : Des neutropénies congénitales sévères héréditaires de transmission autosomique dominante. Des mutations du gène ELANE ont été rapportées dans environ la moitié des cas.;

CUI Metathesaurus NCI : CL495086;

Détails

Identifiant d'origine

C166155;

CUI UMLS

C4749612;

A pour site(s) associé(s)
- système hématopoïétique et lymphatique [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- système hématopoïétique et lymphatique [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Neutropénie congénitale sévère autosomique dominante [Maladie ORDO]
- Neutropénie congénitale sévère autosomique dominante [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- neutropénie congénitale sévère autosomique dominante [Concept SNOMED CT]
Correspondances UMLS (même concept)
- neutropénie congénitale sévère autosomique dominante [Concept SNOMED CT]
Pathologie développée à partir de(s) cellule(s) normale(s)
- cellule hématopoïétique ou lymphoïde [Concept NCIt]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- tissu hématopoïétique et lymphoïde [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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