Libellé préféré : TP53 NM_000546.5:c.817C A;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une substitution de nucléotides à la position 817 du gène TP53 où la cytosine a été
mutée à l'adénine.;
Traductions automatiques par l'ANS : Protéine tumorale p53 c.817C A; NM _ 000546.5 : c.817C A; SFS1 c.817C A; TP53 NM _ 000546.5 : c.817C A; P53 c.817C A; TP53 c.817C A; Syndrome de Li-Fraumeni c.817C A;
CUI Metathesaurus NCI : CL978821;
Code SNP : rs121913343;
Identifiant d'origine : C165580;
CUI UMLS : C5237287;
- Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- Type(s) sémantique(s)