Libellé préféré : TP53 NM_000546.5:c.523C T;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une substitution de nucléotides à la position 523 du gène TP53 où la cytosine a été
mutée à la thymine.;
Traductions automatiques par l'ANS : SFS1 c.523C T; TP53 NM _ 000546.5 : c.523C T; Protéine tumorale p53 c.523C T; TP53 c.523C T; NM _ 000546.5 : c.523C T; P53 c.523C T; Syndrome de Li-Fraumeni c.523C T;
CUI Metathesaurus NCI : CL978839;
Code SNP : rs138729528;
Identifiant d'origine : C165578;
CUI UMLS : C5237285;
- Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- Type(s) sémantique(s)