Libellé préféré : mutation de l'exon 73 du COL7A1;
Synonymes NCIt : mutation de l'exon 73 du gène COL7A1;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une anomalie génétique moléculaire indiquant la présence d'une mutation dans l'exon
73 du gène COL7A1.;
Traductions automatiques par l'ANS : Mutation collagène de type VII, exon 1 alpha; Mutation de la chaine alpha 1 du collagène de type VII; Mutation EBD1 Exon 73; Mutation des gènes COL7A1 Exon 73; Mutation NDNC8 Exon 73; Mutation COL7A1-Exon 73; Mutation EBR1 Exon 73; Mutation de l'EBDCT Exon 73;
CUI Metathesaurus NCI : CL971109;
Identifiant d'origine : C162523;
CUI UMLS : C5206621;
Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- Type(s) sémantique(s)
