allèle sauvage NCSTN

Libellé préféré : allèle sauvage NCSTN;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage NCSTN est situé dans le voisinage de 1q23.2 et a une longueur d'environ 16 k. Cet allèle, qui code la protéine de nicastrine, joue un rôle dans le clivage intramembrane des protéines de la famille Notch et de la famille APP. La mutation du gène est associée à une acné inversée familiale de type 1. La mutagenèse du gène peut provoquer des taux accrus de sécrétion amyloïde-bêta et les délétions du gène peuvent inhiber la production de bêta amyloïde.;

Traductions automatiques par l'ANS : APH2; UNQ1874 / PRO4317; Malformation du pharynx antérieur-2, C elegans, homolog of gene; ATAG1874.; Nicastrine wt Allele; NCSTN wt Allele; KIAA0253; Gène-2 défectif du pharynx antérieur;

CUI Metathesaurus NCI : CL970989;

Numéro GenBank : AF240468;

Détails

Identifiant d'origine

C162433;

CUI UMLS

C5202841;

Gène ayant pour localisation chromosomique
- 1q23.2 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- processus de communication intercellulaire [Concept NCIt]
- protéolyse membranaire régulée [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de la maladie d'Alzheimer KEGG [Concept NCIt]
- voie de signalisation de notch [Concept NCIt]
- voie de signalisation du récepteur du facteur de croissance des nerfs [Concept NCIt]
- voie de signalisation médié par syndécane 3 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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