" /> allèle sauvage NCSTN - CISMeF





Libellé préféré : allèle sauvage NCSTN;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage NCSTN est situé dans le voisinage de 1q23.2 et a une longueur d'environ 16 k. Cet allèle, qui code la protéine de nicastrine, joue un rôle dans le clivage intramembrane des protéines de la famille Notch et de la famille APP. La mutation du gène est associée à une acné inversée familiale de type 1. La mutagenèse du gène peut provoquer des taux accrus de sécrétion amyloïde-bêta et les délétions du gène peuvent inhiber la production de bêta amyloïde.;

Traductions automatiques par l'ANS : APH2; UNQ1874 / PRO4317; Malformation du pharynx antérieur-2, C elegans, homolog of gene; ATAG1874.; Nicastrine wt Allele; NCSTN wt Allele; KIAA0253; Gène-2 défectif du pharynx antérieur;

CUI Metathesaurus NCI : CL970989;

Numéro GenBank : AF240468;

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25/11/2022


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