allèle sauvage LHCGR

Libellé préféré : allèle sauvage LHCGR;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage LHCGR est situé dans les environs de 2p16.3 et a une longueur d'environ 69 kr. Cet allèle, codant pour la protéine réceptrice de la lutropine-choriogonadotrope, est impliqué dans la fixation de l'hormone lutéinisante et de la choriogonadotropine et de la protéine G couplée à la protéine. La mutation du gène est associée à une résistance à l'hormone lutéinisante chez les femelles, à une puberté précoce chez les hommes, à un adénome à cellules somatiques de Leydig avec une puberté précoce et une hypoplasie des cellules de Leydig associées à un pseudohermaphrodisme ou à un hypogonadisme hypergonadotrophique.;

Traductions automatiques par l'ANS : HHG; LHCGR wt Allele; LSH-R; LH / CG-R; LHR; LCGR; ULG5.; Hormone lutéinisante / choriogonadotropine Récepteur wt Allele; LHRHR; LGR2; LH / CGR;

CUI Metathesaurus NCI : CL950746;

Numéro GenBank : NM_000233;

Détails

Identifiant d'origine

C158718;

CUI UMLS

C5202678;

Gène ayant pour localisation chromosomique
- 2p16.3 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- processus du système reproducteur [Concept NCIt]
- signalisation de récepteur [Concept NCIt]
- signalisation du récepteur couplé à la protéine G [Concept NCIt]
- transduction du signal [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de signalisation ARF6 [Concept NCIt]
- voie de signalisation médiée par la calcium [Concept NCIt]
- voie de signalisation récepteur-ligand neuroactif [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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