Libellé préféré : mutation activatrice du NOTCH2;
Synonymes NCIt : mutation activatrice du gène NOTCH2;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un changement dans la séquence des nucléotides du gène NOTCH2 qui entraîne l'activation
constitutive de la protéine 2 de l'entaille neurogène et de ses voies de signalisation
en aval.;
Traductions automatiques par l'ANS : Noyau activateur de Drosophila Mutation du gène Homolog 2; Mutation des gènes hN2 activants; Mutation du gène activateur AGS2; Mutation du gène HJCYS activateur; Mutation du gène NOTCH2 activateur; Mutation du gène d'activation de NOTCH2; Mutation activatrice de NOTCH2; Mutation du gène d'activation du notch-2; Mutation du gène du notch 2 activateur;
CUI Metathesaurus NCI : CL937576;
Identifiant d'origine : C158059;
CUI UMLS : C4764019;
Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- Type(s) sémantique(s)
