Libellé préféré : mutation activatrice du NOTCH3;
Synonymes NCIt : mutation activatrice du gène NOTCH3;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un changement dans la séquence des nucléotides du gène NOTCH3 qui entraîne l'activation
constitutive de la protéine 3 de l'entaille neurogène et de ses voies de signalisation
en aval.;
Traductions automatiques par l'ANS : Mutation du gène d'activation de NOTCH3; Noyau activateur de Drosophila Mutation du gène Homolog 3; Mutation activatrice de NOTCH3; Mutation des gènes NOTCH3 activants; Mutation du gène IMF2 activateur; Mutation du gène du notch 3 activateur; Mutation du gène CADASIL activateur; Mutation de l'homolog-3 activateur de notch; Mutation du gène CASIL activateur;
CUI Metathesaurus NCI : CL937579;
Identifiant d'origine : C158058;
CUI UMLS : C4764018;
Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- Type(s) sémantique(s)
