Libellé préféré : PKLR NM_000298.5:c.1436G A;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une substitution de nucléotides à la position 1436 du gène de la PKLR, où la guanine
a été mutée à l'adénine.;
Traductions automatiques par l'ANS : PKL c.1436G A; PKRL c.1436G A; PKLR c.1436G A; Pyruvate kinase, foie et globules rouges genre c.1436G A; PKLR NM _ 000298.5 : c.1436G A; NM _ 000298.5 : c.1436G A; PK1 c.1436G A; RPK c.1436G A; Pyruvate kinase L / R Gene c.1436G A; PKR c.1436G A;
CUI Metathesaurus NCI : CL937584;
Code SNP : rs118204085;
Identifiant d'origine : C158051;
CUI UMLS : C4764011;
Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
Type(s) sémantique(s)